| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53028645T>A | CA1048006346 | SFMBT1 | c.-131+17171A>T (n.-131+17171A>T) n.443+14491A>T n.411-10417A>T c.-131+14491A>T (n.-131+14491A>T) c.-131+17815A>T (n.-131+17815A>T) c.-366-9523A>T (n.-366-9523A>T) c.584-9523A>T c.448-9523A>T c.-131+16301A>T (n.-131+16301A>T) c.237-16291T>A (n.237-16291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53028645T>C | CA16142693 | SFMBT1 | c.-131+17171A>G (n.-131+17171A>G) n.443+14491A>G n.411-10417A>G c.-131+14491A>G (n.-131+14491A>G) c.-131+17815A>G (n.-131+17815A>G) c.-366-9523A>G (n.-366-9523A>G) c.584-9523A>G c.448-9523A>G c.-131+16301A>G (n.-131+16301A>G) c.237-16291T>C (n.237-16291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |