| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136255374G>A | CA11511715 | PCCB | c.184-482G>A (n.184-482G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.51-482G>A c.271-482G>A (n.271-482G>A) n.168+4816G>A n.54G>A c.93+4906G>A (n.93+4906G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136255374G= | CA1404281562 | PCCB | c.184-482G= (n.184-482G=) c.-77G= (n.-77G=) c.51-482G= c.271-482G= (n.271-482G=) n.168+4816G= n.54G= c.93+4906G= (n.93+4906G=) c.-226G= (n.-226G=) | dbSNP |