| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53696708G>A | CA11500490 | CACNA1D | c.1221-5933G>A (n.1221-5933G>A) c.461-5933G>A c.1293-5933G>A (n.1293-5933G>A) c.1194-5933G>A (n.1194-5933G>A) c.278-5933G>A c.240-5933G>A (n.240-5933G>A) c.1332-5933G>A (n.1332-5933G>A) c.795-5933G>A (n.795-5933G>A) c.420-5933G>A (n.420-5933G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53696708G= | CA1365437500 | CACNA1D | c.1221-5933G= (n.1221-5933G=) c.461-5933G= c.1293-5933G= (n.1293-5933G=) c.1194-5933G= (n.1194-5933G=) c.278-5933G= c.240-5933G= (n.240-5933G=) c.1332-5933G= (n.1332-5933G=) c.795-5933G= (n.795-5933G=) c.420-5933G= (n.420-5933G=) | dbSNP |