Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.192195081C>T | CA11489930 | FGF12 | c.415-24425G>A (n.415-24425G>A) c.229-24425G>A (n.229-24425G>A) n.417-50954G>A c.157-24425G>A (n.157-24425G>A) c.118-24425G>A (n.118-24425G>A) n.100-24425G>A c.307-24425G>A (n.307-24425G>A) c.220-24425G>A (n.220-24425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.192195081C= | CA1429597929 | FGF12 | c.415-24425G= (n.415-24425G=) c.229-24425G= (n.229-24425G=) n.417-50954G= c.157-24425G= (n.157-24425G=) c.118-24425G= (n.118-24425G=) n.100-24425G= c.307-24425G= (n.307-24425G=) c.220-24425G= (n.220-24425G=) | dbSNP |