| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58096982G>C | CA1367495014 | FLNB | c.984+764G>C (n.984+764G>C) n.1127+764G>C n.1143+764G>C c.477+764G>C (n.477+764G>C) n.1129+764G>C | dbSNP |
| 3 | g.58096982G>T | CA1367495015 | FLNB | c.984+764G>T (n.984+764G>T) n.1127+764G>T n.1143+764G>T c.477+764G>T (n.477+764G>T) n.1129+764G>T | dbSNP |
| 3 | g.58096982G>A | CA11444261 | FLNB | c.984+764G>A (n.984+764G>A) n.1127+764G>A n.1143+764G>A c.477+764G>A (n.477+764G>A) n.1129+764G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58096982G= | CA1367495013 | FLNB | c.984+764G= (n.984+764G=) n.1127+764G= n.1143+764G= c.477+764G= (n.477+764G=) n.1129+764G= | dbSNP |