| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.29287529C>A | CA71988942 | RBMS3 | c.75+5773C>A (n.75+5773C>A) c.*582+104400C>A (n.*582+104400C>A) c.456+104400C>A (n.456+104400C>A) c.322+104400C>A (n.322+104400C>A) n.574+5773C>A c.-104+5773C>A (n.-104+5773C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29287529C>G | CA71988943 | RBMS3 | c.75+5773C>G (n.75+5773C>G) c.*582+104400C>G (n.*582+104400C>G) c.456+104400C>G (n.456+104400C>G) c.322+104400C>G (n.322+104400C>G) n.574+5773C>G c.-104+5773C>G (n.-104+5773C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |