Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142610077C>G | CA11380767 | PLS1,PLS1-AS1 | c.-37+13568C>G (n.-37+13568C>G) c.-222-9376C>G (n.-222-9376C>G) c.-37+12729C>G (n.-37+12729C>G) c.-130+13568C>G (n.-130+13568C>G) c.-168+13568C>G (n.-168+13568C>G) c.-415+13568C>G (n.-415+13568C>G) c.-322+13568C>G (n.-322+13568C>G) n.400-9331G>C c.-209+13568C>G (n.-209+13568C>G) n.304-9331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142610077C>A | CA899893573 | PLS1,PLS1-AS1 | c.-37+13568C>A (n.-37+13568C>A) c.-222-9376C>A (n.-222-9376C>A) c.-37+12729C>A (n.-37+12729C>A) c.-130+13568C>A (n.-130+13568C>A) c.-168+13568C>A (n.-168+13568C>A) c.-415+13568C>A (n.-415+13568C>A) c.-322+13568C>A (n.-322+13568C>A) n.400-9331G>T c.-209+13568C>A (n.-209+13568C>A) n.304-9331G>T | dbSNP |