| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49682296G>T | CA74554364 | APEH | c.1604-52G>T (n.1604-52G>T) c.448-52G>T (n.448-52G>T) c.1466-52G>T (n.1466-52G>T) c.1301-52G>T (n.1301-52G>T) c.2084-52G>T (n.2084-52G>T) c.1946-52G>T (n.1946-52G>T) c.1739-52G>T (n.1739-52G>T) c.1688-52G>T (n.1688-52G>T) c.1019-52G>T (n.1019-52G>T) c.1601-52G>T (n.1601-52G>T) c.1163-52G>T (n.1163-52G>T) c.1820-52G>T (n.1820-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.1685-52G>T (n.1685-52G>T) c.1682-52G>T (n.1682-52G>T) c.1547-52G>T (n.1547-52G>T) c.1382-52G>T (n.1382-52G>T) c.1100-52G>T (n.1100-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49682296G>A | CA11360422 | APEH | c.1604-52G>A (n.1604-52G>A) c.448-52G>A (n.448-52G>A) c.1466-52G>A (n.1466-52G>A) c.1301-52G>A (n.1301-52G>A) c.2084-52G>A (n.2084-52G>A) c.1946-52G>A (n.1946-52G>A) c.1739-52G>A (n.1739-52G>A) c.1688-52G>A (n.1688-52G>A) c.1019-52G>A (n.1019-52G>A) c.1601-52G>A (n.1601-52G>A) c.1163-52G>A (n.1163-52G>A) c.1820-52G>A (n.1820-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.1685-52G>A (n.1685-52G>A) c.1682-52G>A (n.1682-52G>A) c.1547-52G>A (n.1547-52G>A) c.1382-52G>A (n.1382-52G>A) c.1100-52G>A (n.1100-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49682296G>C | CA1363602561 | APEH | c.1604-52G>C (n.1604-52G>C) c.448-52G>C (n.448-52G>C) c.1466-52G>C (n.1466-52G>C) c.1301-52G>C (n.1301-52G>C) c.2084-52G>C (n.2084-52G>C) c.1946-52G>C (n.1946-52G>C) c.1739-52G>C (n.1739-52G>C) c.1688-52G>C (n.1688-52G>C) c.1019-52G>C (n.1019-52G>C) c.1601-52G>C (n.1601-52G>C) c.1163-52G>C (n.1163-52G>C) c.1820-52G>C (n.1820-52G>C) c.1769-52G>C (n.1769-52G>C) c.1685-52G>C (n.1685-52G>C) c.1682-52G>C (n.1682-52G>C) c.1547-52G>C (n.1547-52G>C) c.1382-52G>C (n.1382-52G>C) c.1100-52G>C (n.1100-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |