| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130252258T>C | CA1401573806 | COL6A4P2 | n.1456+949T>C n.1495+949T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252258T>A | CA11420527 | COL6A4P2 | n.1456+949T>A n.1495+949T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130252258T>C | CA1401573806 | COL6A4P2 | n.1456+949T>C n.1495+949T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252258T>A | CA11420527 | COL6A4P2 | n.1456+949T>A n.1495+949T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |