| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161356822G>C | CA16609905 | SDHC | c.*388G>C (n.*388G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.242-5507G>C (n.242-5507G>C) c.228G>C (p.Trp76Cys) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.485G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.140-5507G>C (n.140-5507G>C) n.444G>C n.439G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161356822G>A | CA31433613 | SDHC | c.*388G>A (n.*388G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.242-5507G>A (n.242-5507G>A) c.228G>A (p.Trp76Ter) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.485G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.140-5507G>A (n.140-5507G>A) n.444G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356822G= | CA1202708185 | SDHC | c.*388G= (n.*388G=) c.387G= (p.Trp129=) c.242-5507G= (n.242-5507G=) c.228G= (p.Trp76=) c.285G= (p.Trp95=) c.485G= c.*210G= (n.*210G=) c.140-5507G= (n.140-5507G=) n.444G= n.439G= | dbSNP |