| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132673217C>G | CA387358406 | POLE | c.128G>C n.1447G>C c.1274G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*922G>C (n.*922G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1295G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.128G>C n.17G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.1629G>C n.1624G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673217C>T | CA16044157 | POLE | c.128G>A n.1447G>A c.1274G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*922G>A (n.*922G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1295G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.128G>A n.17G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) n.1629G>A n.1624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |