| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132673217C>G | CA387358406 | POLE | c.128G>C n.1447G>C c.1274G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*922G>C (n.*922G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1295G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.128G>C n.17G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.1629G>C n.1624G>C | dbSNP |
| 12 | g.132673217C>T | CA16044157 | POLE | c.128G>A n.1447G>A c.1274G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*922G>A (n.*922G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1295G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.128G>A n.17G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) n.1629G>A n.1624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132673217C>A | CA387358403 | POLE | c.128G>T n.1447G>T c.1274G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.*922G>T (n.*922G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) n.1295G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.128G>T n.17G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) n.1629G>T n.1624G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132673217C= | CA2073001636 | POLE | c.128G= n.1447G= c.1274G= c.1420G= (p.Val474=) c.*922G= (n.*922G=) c.1339G= (p.Val447=) n.1295G= c.*467G= (n.*467G=) n.128G= n.17G= c.1291G= (p.Val431=) c.499G= (p.Val167=) c.82G= (p.Val28=) n.1629G= n.1624G= | dbSNP |