| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.24084217G>A | CA2078984341 | SPATA13 | c.-112+66516G>A (n.-112+66516G>A) c.75+66516G>A (n.75+66516G>A) | dbSNP |
| 13 | g.24084217G>T | CA13781920 | SPATA13 | c.-112+66516G>T (n.-112+66516G>T) c.75+66516G>T (n.75+66516G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |