| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151215241T>C | CA11984936 | CCDC69,GM2A | c.48+8682A>G (n.48+8682A>G) n.171+8682A>G c.126+2352T>C (n.126+2352T>C) n.623+2352T>C n.638+2352T>C n.257+2352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151215241T>A | CA2581529689 | CCDC69,GM2A | c.48+8682A>T (n.48+8682A>T) n.171+8682A>T c.126+2352T>A (n.126+2352T>A) n.623+2352T>A n.638+2352T>A n.257+2352T>A | dbSNP |
| 5 | g.151215241T= | CA1591292056 | CCDC69,GM2A | c.48+8682A= (n.48+8682A=) n.171+8682A= c.126+2352T= (n.126+2352T=) n.623+2352T= n.638+2352T= n.257+2352T= | dbSNP |
| 5 | g.151215241T>G | CA2581529690 | CCDC69,GM2A | c.48+8682A>C (n.48+8682A>C) n.171+8682A>C c.126+2352T>G (n.126+2352T>G) n.623+2352T>G n.638+2352T>G n.257+2352T>G | dbSNP |