| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132233934T>A | CA1583080935 | P4HA2 | c.-18-15290A>T (n.-18-15290A>T) c.79-15290A>T (n.79-15290A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132233934T>C | CA12063630 | P4HA2 | c.-18-15290A>G (n.-18-15290A>G) c.79-15290A>G (n.79-15290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132233934T= | CA1583080934 | P4HA2 | c.-18-15290A= (n.-18-15290A=) c.79-15290A= (n.79-15290A=) | dbSNP |