| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614553T>C | CA223024393 | SERPING1 | c.1475T>C (p.Met492Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.2557T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.1421T>C (p.Met474Thr) n.1728T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) c.676T>C (n.676T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.606T>C (n.606T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.57614553T= | CA1975539346 | SERPING1 | c.1475T= (p.Met492=) c.*372T= (n.*372T=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.1271T= (p.Met424=) n.2557T= c.*895T= (n.*895T=) c.1421T= (p.Met474=) n.1728T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.*415T= (n.*415T=) c.1364T= (p.Met455=) c.1490T= (p.Met497=) c.1319T= (p.Met440=) c.1604T= (p.Met535=) c.676T= (n.676T=) c.976T= (n.976T=) c.*500T= (n.*500T=) c.606T= (n.606T=) | dbSNP |