ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.7342688A>G
CA337586470
PRKY
n.199+1454A>G
n.1060+1454A>G
n.719+1454A>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.7342688A=
CA2469932777
PRKY
n.199+1454A=
n.1060+1454A=
n.719+1454A=
dbSNP
Number of alleles fetched
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