| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18363391A>C | CA1955565314 | GTF2H1 | c.1561-2392A>C (n.1561-2392A>C) c.331-2392A>C (n.331-2392A>C) c.625-2392A>C (n.625-2392A>C) c.1213-2392A>C (n.1213-2392A>C) | dbSNP |
| 11 | g.18363391A>G | CA13411253 | GTF2H1 | c.1561-2392A>G (n.1561-2392A>G) c.331-2392A>G (n.331-2392A>G) c.625-2392A>G (n.625-2392A>G) c.1213-2392A>G (n.1213-2392A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |