Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.9119037T>A | CA2283675101 | NDUFV2 | c.121-289T>A (n.121-289T>A) c.130-289T>A (n.130-289T>A) n.518-289T>A n.180-289T>A n.223-289T>A c.34-289T>A (n.34-289T>A) n.138-289T>A | dbSNP |
18 | g.9119037T>G | CA15931878 | NDUFV2 | c.121-289T>G (n.121-289T>G) c.130-289T>G (n.130-289T>G) n.518-289T>G n.180-289T>G n.223-289T>G c.34-289T>G (n.34-289T>G) n.138-289T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.9119037T>C | CA2283675102 | NDUFV2 | c.121-289T>C (n.121-289T>C) c.130-289T>C (n.130-289T>C) n.518-289T>C n.180-289T>C n.223-289T>C c.34-289T>C (n.34-289T>C) n.138-289T>C | dbSNP |