Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.173767581C>A | CA1056482381 | NLGN1 | c.554-32712C>A (n.554-32712C>A) c.554-40099C>A (n.554-40099C>A) c.494-40099C>A (n.494-40099C>A) c.494-32712C>A (n.494-32712C>A) c.38-40099C>A (n.38-40099C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.173767581C>G | CA1421106255 | NLGN1 | c.554-32712C>G (n.554-32712C>G) c.554-40099C>G (n.554-40099C>G) c.494-40099C>G (n.494-40099C>G) c.494-32712C>G (n.494-32712C>G) c.38-40099C>G (n.38-40099C>G) | dbSNP |
3 | g.173767581C>T | CA11516667 | NLGN1 | c.554-32712C>T (n.554-32712C>T) c.554-40099C>T (n.554-40099C>T) c.494-40099C>T (n.494-40099C>T) c.494-32712C>T (n.494-32712C>T) c.38-40099C>T (n.38-40099C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |