| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152061285A>G | CA12379684 | ESR1 | c.1369+161A>G (n.1369+161A>G) c.43-33194A>G (n.43-33194A>G) n.697+161A>G c.586+161A>G (n.586+161A>G) c.850+161A>G (n.850+161A>G) c.*244+161A>G (n.*244+161A>G) c.1375+161A>G (n.1375+161A>G) c.1366+161A>G (n.1366+161A>G) c.640+161A>G (n.640+161A>G) n.7219T>C c.712+161A>G (n.712+161A>G) c.580+161A>G (n.580+161A>G) n.1600+161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061285A= | CA1673172796 | ESR1 | c.1369+161A= (n.1369+161A=) c.43-33194A= (n.43-33194A=) n.697+161A= c.586+161A= (n.586+161A=) c.850+161A= (n.850+161A=) c.*244+161A= (n.*244+161A=) c.1375+161A= (n.1375+161A=) c.1366+161A= (n.1366+161A=) c.640+161A= (n.640+161A=) n.7219T= c.712+161A= (n.712+161A=) c.580+161A= (n.580+161A=) n.1600+161A= | dbSNP |