| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.126979126G>T | CA933674955 | DOCK1 | c.171+1138G>T (n.171+1138G>T) c.288+1138G>T (n.288+1138G>T) c.237+1138G>T (n.237+1138G>T) c.153+1138G>T (n.153+1138G>T) c.207+1138G>T (n.207+1138G>T) c.87+1138G>T (n.87+1138G>T) c.130+8341G>T (n.130+8341G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126979126G>C | CA13174038 | DOCK1 | c.171+1138G>C (n.171+1138G>C) c.288+1138G>C (n.288+1138G>C) c.237+1138G>C (n.237+1138G>C) c.153+1138G>C (n.153+1138G>C) c.207+1138G>C (n.207+1138G>C) c.87+1138G>C (n.87+1138G>C) c.130+8341G>C (n.130+8341G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |