| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.139020253A>C | CA1498169393 | NOCT | c.190+4082A>C (n.190+4082A>C) | dbSNP |
| 4 | g.139020253A>T | CA1498169392 | NOCT | c.190+4082A>T (n.190+4082A>T) | dbSNP |
| 4 | g.139020253A>G | CA15299290 | NOCT | c.190+4082A>G (n.190+4082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |