| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46330505G>C | CA11011375 | EPAS1 | c.27-16368G>C (n.27-16368G>C) n.433-16368G>C n.175-16368G>C c.65+4629G>C (n.65+4629G>C) n.2355+5279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46330505G>A | CA2495257402 | EPAS1 | c.27-16368G>A (n.27-16368G>A) n.433-16368G>A n.175-16368G>A c.65+4629G>A (n.65+4629G>A) n.2355+5279C>T | dbSNP |
| 2 | g.46330505G= | CA2495257401 | EPAS1 | c.27-16368G= (n.27-16368G=) n.433-16368G= n.175-16368G= c.65+4629G= (n.65+4629G=) n.2355+5279C= | dbSNP |