| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.31024648G>T | CA11148495 | GALNT14 | c.130-31641C>A (n.130-31641C>A) c.315-58346C>A (n.315-58346C>A) c.70-31641C>A (n.70-31641C>A) c.182-31641C>A c.199-31641C>A n.165-31641C>A n.389-31641C>A n.365-31641C>A n.315-31641C>A n.359-31641C>A n.903-31641C>A c.448-31641C>A (n.448-31641C>A) c.43-31641C>A (n.43-31641C>A) c.25-31641C>A (n.25-31641C>A) c.163-31641C>A (n.163-31641C>A) n.237-31641C>A n.246-31641C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31024648G= | CA1241954006 | GALNT14 | c.130-31641C= (n.130-31641C=) c.315-58346C= (n.315-58346C=) c.70-31641C= (n.70-31641C=) c.182-31641C= c.199-31641C= n.165-31641C= n.389-31641C= n.365-31641C= n.315-31641C= n.359-31641C= n.903-31641C= c.448-31641C= (n.448-31641C=) c.43-31641C= (n.43-31641C=) c.25-31641C= (n.25-31641C=) c.163-31641C= (n.163-31641C=) n.237-31641C= n.246-31641C= | dbSNP |