| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.50116500A>C | CA10671545 | ELAVL4 | c.24+6536A>C (n.24+6536A>C) c.9+7302A>C (n.9+7302A>C) c.19-28457A>C (n.19-28457A>C) c.-12-28457A>C (n.-12-28457A>C) c.-82+7302A>C (n.-82+7302A>C) c.-82+6536A>C (n.-82+6536A>C) c.48+10550A>C (n.48+10550A>C) c.-13+18478A>C (n.-13+18478A>C) n.238-25272A>C c.-222-4345A>C (n.-222-4345A>C) c.-57+6536A>C (n.-57+6536A>C) c.117+10107A>C (n.117+10107A>C) c.9+12500A>C (n.9+12500A>C) n.261+10550A>C n.149+6536A>C n.349+6536A>C n.132+6536A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.50116500A= | CA1139844032 | ELAVL4 | c.24+6536A= (n.24+6536A=) c.9+7302A= (n.9+7302A=) c.19-28457A= (n.19-28457A=) c.-12-28457A= (n.-12-28457A=) c.-82+7302A= (n.-82+7302A=) c.-82+6536A= (n.-82+6536A=) c.48+10550A= (n.48+10550A=) c.-13+18478A= (n.-13+18478A=) n.238-25272A= c.-222-4345A= (n.-222-4345A=) c.-57+6536A= (n.-57+6536A=) c.117+10107A= (n.117+10107A=) c.9+12500A= (n.9+12500A=) n.261+10550A= n.149+6536A= n.349+6536A= n.132+6536A= | dbSNP |