Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80741808A>T | CA2278124644 | RPTOR | c.708+11102A>T (n.708+11102A>T) c.654+11102A>T (n.654+11102A>T) n.1410+11102A>T n.329+11102A>T c.*283+11102A>T (n.*283+11102A>T) n.1453+11102A>T | dbSNP |
17 | g.80741808A>G | CA14427351 | RPTOR | c.708+11102A>G (n.708+11102A>G) c.654+11102A>G (n.654+11102A>G) n.1410+11102A>G n.329+11102A>G c.*283+11102A>G (n.*283+11102A>G) n.1453+11102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |