| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94618116G>C | CA357734209 | PDLIM5 | c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.926G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.261G>C c.518G>C (n.518G>C) n.472G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | dbSNP |
| 4 | g.94618116G>A | CA3014598 | PDLIM5 | c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.926G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.261G>A c.518G>A (n.518G>A) n.472G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94618116G= | CA1477719265 | PDLIM5 | c.1033G= (p.Ala345=) n.926G= c.58G= (p.Ala20=) c.724G= (p.Ala242=) c.261G= c.518G= (n.518G=) n.472G= c.1120G= (p.Ala374=) c.706G= (p.Ala236=) c.*761G= (n.*761G=) c.1447G= (p.Ala483=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1462G= (p.Ala488=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1060G= (p.Ala354=) c.1045G= (p.Ala349=) c.1051G= (p.Ala351=) c.739G= (p.Ala247=) c.667G= (p.Ala223=) | dbSNP |