Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.94618116G>C | CA357734209 | PDLIM5 | c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.926G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.261G>C c.518G>C (n.518G>C) n.472G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | dbSNP |
4 | g.94618116G>A | CA3014598 | PDLIM5 | c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.926G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.261G>A c.518G>A (n.518G>A) n.472G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |