| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703140T>C | CA16620587 | SLC13A5 | c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.*298-2A>G (n.*298-2A>G) c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.1681-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703140T= | CA2245459199 | SLC13A5 | c.548-2A= (n.548-2A=) c.497-2A= (n.497-2A=) c.419-2A= (n.419-2A=) c.*298-2A= (n.*298-2A=) c.437-2A= (n.437-2A=) n.1681-2A= | dbSNP |