ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.53103618A>G
CA6593762
SOAT2
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.1014A>G
n.1115A>G
n.1019A>G
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
12
g.53103618A=
CA2036816989
SOAT2
c.41A= (p.Glu14=)
n.1014A=
n.1115A=
n.1019A=
dbSNP
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