Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92235648T>C | CA16605155 | KRIT1 | c.486-2A>G (n.486-2A>G) n.236A>G c.356-2A>G (n.356-2A>G) n.976-2A>G n.1963A>G n.1005-2A>G c.486-43A>G (n.486-43A>G) n.846-2A>G n.1591A>G c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) n.1308-2A>G n.2419A>G n.1025-2A>G c.*121-2A>G (n.*121-2A>G) c.263-2A>G (n.263-2A>G) n.1700A>G n.1627A>G n.863-2A>G n.2271A>G n.2525A>G n.126A>G n.1115A>G c.-98-2A>G (n.-98-2A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.92235648T= | CA1725822271 | KRIT1 | c.486-2A= (n.486-2A=) n.236A= c.356-2A= (n.356-2A=) n.976-2A= n.1963A= n.1005-2A= c.486-43A= (n.486-43A=) n.846-2A= n.1591A= c.*296-2A= (n.*296-2A=) n.1308-2A= n.2419A= n.1025-2A= c.*121-2A= (n.*121-2A=) c.263-2A= (n.263-2A=) n.1700A= n.1627A= n.863-2A= n.2271A= n.2525A= n.126A= n.1115A= c.-98-2A= (n.-98-2A=) c.-569A= (n.-569A=) | dbSNP |