| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78366115A>T | CA1719275696 | MAGI2 | c.1103+3041T>A (n.1103+3041T>A) c.173+3041T>A (n.173+3041T>A) c.599+3041T>A (n.599+3041T>A) c.-71+3041T>A (n.-71+3041T>A) c.614+3041T>A (n.614+3041T>A) n.178+3041T>A c.689+3041T>A (n.689+3041T>A) c.434+3041T>A (n.434+3041T>A) | dbSNP |
| 7 | g.78366115A>C | CA161231416 | MAGI2 | c.1103+3041T>G (n.1103+3041T>G) c.173+3041T>G (n.173+3041T>G) c.599+3041T>G (n.599+3041T>G) c.-71+3041T>G (n.-71+3041T>G) c.614+3041T>G (n.614+3041T>G) n.178+3041T>G c.689+3041T>G (n.689+3041T>G) c.434+3041T>G (n.434+3041T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |