| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.24169651G>A | CA14511926 | OSBPL1A | c.2418+676C>T (n.2418+676C>T) c.1272+676C>T (n.1272+676C>T) c.879+676C>T (n.879+676C>T) c.423+676C>T (n.423+676C>T) c.2343+676C>T (n.2343+676C>T) c.2310+676C>T (n.2310+676C>T) c.2283+676C>T (n.2283+676C>T) c.2235+676C>T (n.2235+676C>T) c.2472+676C>T (n.2472+676C>T) n.2344+676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24169651G= | CA2290439956 | OSBPL1A | c.2418+676C= (n.2418+676C=) c.1272+676C= (n.1272+676C=) c.879+676C= (n.879+676C=) c.423+676C= (n.423+676C=) c.2343+676C= (n.2343+676C=) c.2310+676C= (n.2310+676C=) c.2283+676C= (n.2283+676C=) c.2235+676C= (n.2235+676C=) c.2472+676C= (n.2472+676C=) n.2344+676C= | dbSNP |