| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46166284T>C | CA14978070 | PPARA | c.-126-10469T>C (n.-126-10469T>C) c.-43+14314T>C (n.-43+14314T>C) c.-140+14314T>C (n.-140+14314T>C) c.-123-10469T>C (n.-123-10469T>C) c.-40+14314T>C (n.-40+14314T>C) c.-223-10469T>C (n.-223-10469T>C) c.-226-10469T>C (n.-226-10469T>C) c.-632-10469T>C (n.-632-10469T>C) c.-449+14314T>C (n.-449+14314T>C) n.190-10469T>C n.189-10469T>C n.249-4962A>G c.-807-10469T>C (n.-807-10469T>C) c.-629-10469T>C (n.-629-10469T>C) n.193-10469T>C n.255-4962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46166284T= | CA2408612928 | PPARA | c.-126-10469T= (n.-126-10469T=) c.-43+14314T= (n.-43+14314T=) c.-140+14314T= (n.-140+14314T=) c.-123-10469T= (n.-123-10469T=) c.-40+14314T= (n.-40+14314T=) c.-223-10469T= (n.-223-10469T=) c.-226-10469T= (n.-226-10469T=) c.-632-10469T= (n.-632-10469T=) c.-449+14314T= (n.-449+14314T=) n.190-10469T= n.189-10469T= n.249-4962A= c.-807-10469T= (n.-807-10469T=) c.-629-10469T= (n.-629-10469T=) n.193-10469T= n.255-4962A= | dbSNP |