| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32688525A>T | CA2580609731 | SYN3 | c.712-91789T>A (n.712-91789T>A) n.226-58657T>A c.709-91789T>A (n.709-91789T>A) c.358-91789T>A (n.358-91789T>A) c.-55+79121T>A (n.-55+79121T>A) c.712-26901T>A (n.712-26901T>A) n.1196-91789T>A n.949-91789T>A | dbSNP |
| 22 | g.32688525A>C | CA323641887 | SYN3 | c.712-91789T>G (n.712-91789T>G) n.226-58657T>G c.709-91789T>G (n.709-91789T>G) c.358-91789T>G (n.358-91789T>G) c.-55+79121T>G (n.-55+79121T>G) c.712-26901T>G (n.712-26901T>G) n.1196-91789T>G n.949-91789T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |