Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47052286T>C | CA260502880 | MDGA2 | c.1525+8963A>G (n.1525+8963A>G) c.928+8963A>G (n.928+8963A>G) c.631+8963A>G (n.631+8963A>G) c.1318+8963A>G (n.1318+8963A>G) c.641+8963A>G c.1390+8963A>G (n.1390+8963A>G) c.163+8963A>G (n.163+8963A>G) c.24+8963A>G (n.24+8963A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) n.2045+8963A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47052286T>A | CA962782766 | MDGA2 | c.1525+8963A>T (n.1525+8963A>T) c.928+8963A>T (n.928+8963A>T) c.631+8963A>T (n.631+8963A>T) c.1318+8963A>T (n.1318+8963A>T) c.641+8963A>T c.1390+8963A>T (n.1390+8963A>T) c.163+8963A>T (n.163+8963A>T) c.24+8963A>T (n.24+8963A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) n.2045+8963A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |