| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46399244C>A | CA14944505 | CELSR1 | c.5412+473G>T (n.5412+473G>T) n.489+473G>T c.425+473G>T c.1905+473G>T (n.1905+473G>T) c.1809+473G>T (n.1809+473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46399244C>T | CA2408728023 | CELSR1 | c.5412+473G>A (n.5412+473G>A) n.489+473G>A c.425+473G>A c.1905+473G>A (n.1905+473G>A) c.1809+473G>A (n.1809+473G>A) | dbSNP |
| 22 | g.46399244C= | CA2408728022 | CELSR1 | c.5412+473G= (n.5412+473G=) n.489+473G= c.425+473G= c.1905+473G= (n.1905+473G=) c.1809+473G= (n.1809+473G=) | dbSNP |