| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46392884G>T | CA325172666 | CELSR1 | c.5965-1068C>A (n.5965-1068C>A) c.525-1068C>A n.1042-1068C>A c.978-1068C>A c.2458-1068C>A (n.2458-1068C>A) c.2362-1068C>A (n.2362-1068C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46392884G>A | CA14944498 | CELSR1 | c.5965-1068C>T (n.5965-1068C>T) c.525-1068C>T n.1042-1068C>T c.978-1068C>T c.2458-1068C>T (n.2458-1068C>T) c.2362-1068C>T (n.2362-1068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |