| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32855072G>A | CA14988383 | SYN3,TIMP3 | c.205-2177G>A (n.205-2177G>A) c.711+9843C>T (n.711+9843C>T) n.225+9843C>T c.708+9843C>T (n.708+9843C>T) c.357+9843C>T (n.357+9843C>T) n.1195+9843C>T n.948+9843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32855072G= | CA2402156212 | SYN3,TIMP3 | c.205-2177G= (n.205-2177G=) c.711+9843C= (n.711+9843C=) n.225+9843C= c.708+9843C= (n.708+9843C=) c.357+9843C= (n.357+9843C=) n.1195+9843C= n.948+9843C= | dbSNP |