Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.113919624A>T | CA485061545 | LINC00452 | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) n.875A>T n.872A>T n.2055A>T n.945A>T n.2016A>T n.1954A>T n.1949A>T n.1810A>T n.1795A>T n.651A>T n.1111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113919624A>G | CA7068106 | LINC00452 | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) n.875A>G n.872A>G n.2055A>G n.945A>G n.2016A>G n.1954A>G n.1949A>G n.1810A>G n.1795A>G n.651A>G n.1111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |