| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.71473964A>T | CA2100913729 | DACH1 | c.2239+1177T>A (n.2239+1177T>A) c.1464+1177T>A c.1060+1177T>A (n.1060+1177T>A) c.2083+1177T>A (n.2083+1177T>A) c.1639+1177T>A (n.1639+1177T>A) c.1477+1177T>A (n.1477+1177T>A) c.1216+1177T>A (n.1216+1177T>A) | dbSNP |
| 13 | g.71473964A>G | CA252433634 | DACH1 | c.2239+1177T>C (n.2239+1177T>C) c.1464+1177T>C c.1060+1177T>C (n.1060+1177T>C) c.2083+1177T>C (n.2083+1177T>C) c.1639+1177T>C (n.1639+1177T>C) c.1477+1177T>C (n.1477+1177T>C) c.1216+1177T>C (n.1216+1177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.71473964A= | CA2100913728 | DACH1 | c.2239+1177T= (n.2239+1177T=) c.1464+1177T= c.1060+1177T= (n.1060+1177T=) c.2083+1177T= (n.2083+1177T=) c.1639+1177T= (n.1639+1177T=) c.1477+1177T= (n.1477+1177T=) c.1216+1177T= (n.1216+1177T=) | dbSNP |