| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75843827G>A | CA294090507 | UNC13D | n.597C>T c.118-308C>T (n.118-308C>T) c.13-308C>T (n.13-308C>T) c.117+394C>T (n.117+394C>T) n.487C>T n.199-308C>T c.115-308C>T (n.115-308C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G= | CA2275710741 | UNC13D | n.597C= c.118-308C= (n.118-308C=) c.13-308C= (n.13-308C=) c.117+394C= (n.117+394C=) n.487C= n.199-308C= c.115-308C= (n.115-308C=) c.-800C= (n.-800C=) | dbSNP |
| 17 | g.75843827G>C | CA2558004101 | UNC13D | n.597C>G c.118-308C>G (n.118-308C>G) c.13-308C>G (n.13-308C>G) c.117+394C>G (n.117+394C>G) n.487C>G n.199-308C>G c.115-308C>G (n.115-308C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) | dbSNP gnomAD v4 |