| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109557065A>C | CA386635518 | MMAB | c.716T>G (p.Met239Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.941T>G (n.941T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.876T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.443T>G (p.Met148Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.827T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557065A>G | CA6778757 | MMAB | c.716T>C (p.Met239Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.941T>C (n.941T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.876T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.443T>C (p.Met148Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557065A>T | CA285762 | MMAB | c.716T>A (p.Met239Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.941T>A (n.941T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.876T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.443T>A (p.Met148Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.827T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |