| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.23775451A>G | CA191447049 | ELAVL2 | c.-15-13202T>C (n.-15-13202T>C) c.-19-10352T>C (n.-19-10352T>C) c.-12-13205T>C (n.-12-13205T>C) c.-16+3786T>C (n.-16+3786T>C) n.370-10352T>C c.-20+3786T>C (n.-20+3786T>C) c.-16+8020T>C (n.-16+8020T>C) c.28-13202T>C (n.28-13202T>C) c.-13+3786T>C (n.-13+3786T>C) c.82-13202T>C (n.82-13202T>C) c.36+8020T>C (n.36+8020T>C) n.181-13202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.23775451A>C | CA1122338580 | ELAVL2 | c.-15-13202T>G (n.-15-13202T>G) c.-19-10352T>G (n.-19-10352T>G) c.-12-13205T>G (n.-12-13205T>G) c.-16+3786T>G (n.-16+3786T>G) n.370-10352T>G c.-20+3786T>G (n.-20+3786T>G) c.-16+8020T>G (n.-16+8020T>G) c.28-13202T>G (n.28-13202T>G) c.-13+3786T>G (n.-13+3786T>G) c.82-13202T>G (n.82-13202T>G) c.36+8020T>G (n.36+8020T>G) n.181-13202T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |