| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110227601G>A | CA28769414 | KCNC4 | c.1819+1423G>A (n.1819+1423G>A) c.276-932G>A n.30+15424G>A n.6463+1423G>A n.2605+1423G>A c.882+1423G>A (n.882+1423G>A) c.1820-932G>A (n.1820-932G>A) n.3005+1423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110227601G>T | CA10778703 | KCNC4 | c.1819+1423G>T (n.1819+1423G>T) c.276-932G>T n.30+15424G>T n.6463+1423G>T n.2605+1423G>T c.882+1423G>T (n.882+1423G>T) c.1820-932G>T (n.1820-932G>T) n.3005+1423G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |