| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49515708C>T | CA13812432 | PHF11 | c.325-2310C>T (n.325-2310C>T) c.208-2310C>T (n.208-2310C>T) c.189-2310C>T n.505-2310C>T n.192-2310C>T n.540-2310C>T n.717-2310C>T n.484-2310C>T c.121-2310C>T (n.121-2310C>T) c.1807-2310C>T (n.1807-2310C>T) n.595-2310C>T n.529-2310C>T n.2752-2310C>T n.252-2310C>T n.479-2310C>T n.2771-2310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49515708C>A | CA388198347 | PHF11 | c.325-2310C>A (n.325-2310C>A) c.208-2310C>A (n.208-2310C>A) c.189-2310C>A n.505-2310C>A n.192-2310C>A n.540-2310C>A n.717-2310C>A n.484-2310C>A c.121-2310C>A (n.121-2310C>A) c.1807-2310C>A (n.1807-2310C>A) n.595-2310C>A n.529-2310C>A n.2752-2310C>A n.252-2310C>A n.479-2310C>A n.2771-2310C>A | dbSNP |