| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16512785C>T | CA93087845 | LDB2 | c.616-681G>A (n.616-681G>A) n.474-681G>A c.381-681G>A c.*403-681G>A (n.*403-681G>A) c.*347-681G>A (n.*347-681G>A) c.730-681G>A (n.730-681G>A) c.391-681G>A (n.391-681G>A) n.313-33078C>T c.487-681G>A (n.487-681G>A) c.244-681G>A (n.244-681G>A) n.313-82319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16512785C>G | CA3111499044 | LDB2 | c.616-681G>C (n.616-681G>C) n.474-681G>C c.381-681G>C c.*403-681G>C (n.*403-681G>C) c.*347-681G>C (n.*347-681G>C) c.730-681G>C (n.730-681G>C) c.391-681G>C (n.391-681G>C) n.313-33078C>G c.487-681G>C (n.487-681G>C) c.244-681G>C (n.244-681G>C) n.313-82319C>G | dbSNP |
| 4 | g.16512785C>A | CA3111499045 | LDB2 | c.616-681G>T (n.616-681G>T) n.474-681G>T c.381-681G>T c.*403-681G>T (n.*403-681G>T) c.*347-681G>T (n.*347-681G>T) c.730-681G>T (n.730-681G>T) c.391-681G>T (n.391-681G>T) n.313-33078C>A c.487-681G>T (n.487-681G>T) c.244-681G>T (n.244-681G>T) n.313-82319C>A | dbSNP |
| 4 | g.16512785C= | CA1441132494 | LDB2 | c.616-681G= (n.616-681G=) n.474-681G= c.381-681G= c.*403-681G= (n.*403-681G=) c.*347-681G= (n.*347-681G=) c.730-681G= (n.730-681G=) c.391-681G= (n.391-681G=) n.313-33078C= c.487-681G= (n.487-681G=) c.244-681G= (n.244-681G=) n.313-82319C= | dbSNP |