| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.183294522A>G | CA15327100 | WWC2 | c.3384+4887A>G (n.3384+4887A>G) c.*2776+4887A>G (n.*2776+4887A>G) c.*1180+4887A>G (n.*1180+4887A>G) c.3456+4887A>G (n.3456+4887A>G) c.2430+4887A>G (n.2430+4887A>G) c.768+4887A>G (n.768+4887A>G) c.3237+4887A>G (n.3237+4887A>G) c.3162+4887A>G (n.3162+4887A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183294522A>T | CA556966904 | WWC2 | c.3384+4887A>T (n.3384+4887A>T) c.*2776+4887A>T (n.*2776+4887A>T) c.*1180+4887A>T (n.*1180+4887A>T) c.3456+4887A>T (n.3456+4887A>T) c.2430+4887A>T (n.2430+4887A>T) c.768+4887A>T (n.768+4887A>T) c.3237+4887A>T (n.3237+4887A>T) c.3162+4887A>T (n.3162+4887A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |