Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100624630A>C | CA2114174439 | TMTC4 | c.1836+905T>G (n.1836+905T>G) c.1446+905T>G (n.1446+905T>G) c.1779+905T>G (n.1779+905T>G) c.2010+905T>G (n.2010+905T>G) c.1953+905T>G (n.1953+905T>G) c.1302+905T>G (n.1302+905T>G) c.1128+905T>G (n.1128+905T>G) c.1830+905T>G (n.1830+905T>G) c.1773+905T>G (n.1773+905T>G) n.2025+905T>G n.1885+905T>G | dbSNP |
13 | g.100624630A>G | CA13821422 | TMTC4 | c.1836+905T>C (n.1836+905T>C) c.1446+905T>C (n.1446+905T>C) c.1779+905T>C (n.1779+905T>C) c.2010+905T>C (n.2010+905T>C) c.1953+905T>C (n.1953+905T>C) c.1302+905T>C (n.1302+905T>C) c.1128+905T>C (n.1128+905T>C) c.1830+905T>C (n.1830+905T>C) c.1773+905T>C (n.1773+905T>C) n.2025+905T>C n.1885+905T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |