Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48001040G>A | CA2034490134 | COL2A1 | c.86-2609C>T (n.86-2609C>T) c.86-915C>T (n.86-915C>T) n.319-915C>T n.268C>T n.251-915C>T c.227-915C>T (n.227-915C>T) c.227-2609C>T (n.227-2609C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) | dbSNP |
12 | g.48001040G>C | CA2034490135 | COL2A1 | c.86-2609C>G (n.86-2609C>G) c.86-915C>G (n.86-915C>G) n.319-915C>G n.268C>G n.251-915C>G c.227-915C>G (n.227-915C>G) c.227-2609C>G (n.227-2609C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) | dbSNP |
12 | g.48001040G>T | CA13687149 | COL2A1 | c.86-2609C>A (n.86-2609C>A) c.86-915C>A (n.86-915C>A) n.319-915C>A n.268C>A n.251-915C>A c.227-915C>A (n.227-915C>A) c.227-2609C>A (n.227-2609C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |