| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51999286G>C | CA250085390 | ATP7B | c.51+12001C>G (n.51+12001C>G) n.156+12001C>G n.211+12001C>G c.-46+7222C>G (n.-46+7222C>G) n.270+12001C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51999286G>T | CA609972809 | ATP7B | c.51+12001C>A (n.51+12001C>A) n.156+12001C>A n.211+12001C>A c.-46+7222C>A (n.-46+7222C>A) n.270+12001C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51999286G>A | CA13869938 | ATP7B | c.51+12001C>T (n.51+12001C>T) n.156+12001C>T n.211+12001C>T c.-46+7222C>T (n.-46+7222C>T) n.270+12001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |